Diagnosi e supporto per la terapia: il Laboratorio di Patologia Clinica Molecolare e la medicina personalizzata

Un aiuto in fase di diagnosi e un supporto nell’individuare la terapia più idonea al paziente affetto da tumore. Sono questi i contributi che il laboratorio di Patologia Clinica Molecolare offre ai medici. Un settore che fa capo al Dipartimento di Medicina di laboratorio e Trasfusionale diretto dal dr. Agostino Ognibene. Una equipe di laboratorio formata da 9 persone di cui 4 dirigenti biologi e 5 tecnici di laboratorio che lavora sotto la guida del dr. Alessandro Pancrazzi.

L’80 per cento dell’attività del laboratorio di biologia molecolare dell’ospedale San Donato di Arezzo è improntata sulle indagini oncologiche.
«I due obiettivi delle indagini che effettuiamo nel nostro laboratorio – spiega i l dr. Alessandro Pancrazzi responsabile Attività della Patologia Clinica Molecolare del PO Aretino, Casentino, Valtiberina e Valdichiana Aretina, PO Valdarno – sono aiutare il medico nella diagnosi e fornire target terapeutici che consentono all’oncologo di scegliere la terapia più adeguata al paziente. La biologia molecolare lavora su due tipi di campioni: uno è il tessuto che arriva da biopsia o da intervento chirurgico e l’altro è un campione liquido che può essere sangue ma non solo. In questo ultimo caso parliamo di biopsia liquida».

«La biopsia liquida è una tecnica che si sta consolidando negli ultimi 10 anni nell’ambito della diagnostica ospedaliera e della ricerca – prosegue Pancrazzi – ed è basata sullo studio del DNA circolante. Con questa tecnica isoliamo il plasma dal sangue venoso e successivamente estraiamo il DNA circolante sul quale ricerchiamo varianti caratteristiche della patologia tumorale. Nell’ambito delle neoplasie polmonari, la ricerca del DNA circolante può essere effettuata anche su liquido pleurico, oppure su quello proveniente da lavaggio broncoalveolare (BAL), tecnica impiegata quando è difficile eseguire un prelievo dalla sede del tumore. Nella maggior parte dei casi la biopsia liquida ci consente di vedere se ci sono alterazioni tumorali sul DNA circolante, individuare la natura di tali mutazioni e di aiutare l’oncologo nella diagnosi. È  una tecnica grazie alla quale si possono selezionare scelte terapeutiche mirate (Target Therapy)».

«La biopsia liquida fornisce risposte esaurienti ma non è diffusa per tutti i tumori – aggiunge il dr. Pancrazzi -. È uno strumento aggiuntivo ma non alternativo: la usiamo soprattutto per le neoplasie polmonari quando è difficile inserire un ago nella sede tumorale e prelevare campioni di tessuto da analizzare. La biopsia liquida, inoltre, ci permette i monitoraggi terapeutici: con un semplice prelievo di sangue, richiesto dal medico specialista, si può ottenere una risposta sull’efficacia della terapia scelta».

Dal 2019, anno nel quale il Dr. Pancrazzi è giunto in forza al San Donato, è stato avviato un progetto di ricerca per la biopsia liquida in ambito oncologico. Oltre 80 pazienti affetti da varie patologie tumorali sono stati inseriti nel protocollo. «Su questi pazienti – spiega il dr. Pancrazzi – vengono effettuati mensilmente piccoli prelievi di sangue per verificare l’efficacia della biopsia liquida e capire se possiamo utilizzarla, oltre che nel tumore al polmone, anche in altri tipi di tumori come il gastrico, il mammario, intestinale, cutaneo, melanomi, tumori della vescica e vie biliari. Al momento le ricerche hanno dimostrato l’efficacia della biopsia liquida al pari dell’esame tissutale e tali risultati preliminari sono stati pubblicati lo scorso anno su una rivista scientifica».
Il laboratorio di biologia molecolare è attivo anche nell’Oncoematologia. «Lavoriamo – aggiunge Pancrazzi – soprattutto per la diagnosi delle malattie mieloproliferative croniche (che insorgono prevalentemente negli anziani) ma che possono evolversi in leucemie acute. Facendo una diagnosi accurata possiamo aiutare a prevenire e rallentare la progressione, riducendo la probabilità che queste malattie  evolvano in leucemia e permettendo allo specialista ematologo di valutare scelte come il trapianto di midollo osseo».

Il laboratorio di Patologia Clinica Molecolare si occupa anche dello studio delle malattie ereditarie quali celiachia, trombofilia ed emocromatosi. «Studiamo i profili molecolari utili alla conferma di predisposizione e diagnosi di queste patologie e, in caso positivo, attiviamo indagini in ambito familiare – conclude Pancrazzi -. Il laboratorio, inoltre, è attivo nel campo della Farmacogenetica.  Attraverso lo studio del genotipo, cioè di modifiche del DNA, possiamo stimare la probabilità di insorgenza di effetti collaterali sul paziente che deve sottoporsi a specifiche terapie oncologiche: questo indirizza l’oncologo verso la scelta del farmaco antitumorale più idoneo e nel dosaggio ottimale mettendo a disposizione del paziente terapie personalizzate e mirate».